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  • Fonte: Resumo. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: HRAC, IB

    Assuntos: SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      ZECHI-CEIDE, R. M. et al. Mutations in the IRF6 gene in two patients with popliteal pterygium syndrome. 2004, Anais.. Toronto: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 26 set. 2024.
    • APA

      Zechi-Ceide, R. M., Guion-Almeida, M. L., Kokitsu-Nakata, N. M., & Passos-Bueno, M. R. (2004). Mutations in the IRF6 gene in two patients with popliteal pterygium syndrome. In Resumo. Toronto: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Passos-Bueno MR. Mutations in the IRF6 gene in two patients with popliteal pterygium syndrome. Resumo. 2004 ;[citado 2024 set. 26 ]
    • Vancouver

      Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Passos-Bueno MR. Mutations in the IRF6 gene in two patients with popliteal pterygium syndrome. Resumo. 2004 ;[citado 2024 set. 26 ]
  • Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assunto: ATROFIA MUSCULAR

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    • ABNT

      BERNARDINO, Andréa L. F. et al. A new form of autosomal dominant late onset spinal muscular atrophy. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2001
    • APA

      Bernardino, A. L. F., Richieri-Costa, A., Passos-Bueno, M. R., & Cerqueira, A. M. P. (2001). A new form of autosomal dominant late onset spinal muscular atrophy. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Bernardino ALF, Richieri-Costa A, Passos-Bueno MR, Cerqueira AMP. A new form of autosomal dominant late onset spinal muscular atrophy. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 524.[citado 2024 set. 26 ]
    • Vancouver

      Bernardino ALF, Richieri-Costa A, Passos-Bueno MR, Cerqueira AMP. A new form of autosomal dominant late onset spinal muscular atrophy. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 524.[citado 2024 set. 26 ]
  • Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assunto: DOENÇAS HEREDITÁRIAS

    Como citar
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    • ABNT

      ZORICK, T. S. et al. Global analysis of gene expression in inherited human craniosinostosis. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2001
    • APA

      Zorick, T. S., Fernandes, A. Y., Turma, P., Matsushita, H., Zanini, S. A., Palhares, A., & Passos-Bueno, M. R. (2001). Global analysis of gene expression in inherited human craniosinostosis. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Zorick TS, Fernandes AY, Turma P, Matsushita H, Zanini SA, Palhares A, Passos-Bueno MR. Global analysis of gene expression in inherited human craniosinostosis. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 454.[citado 2024 set. 26 ]
    • Vancouver

      Zorick TS, Fernandes AY, Turma P, Matsushita H, Zanini SA, Palhares A, Passos-Bueno MR. Global analysis of gene expression in inherited human craniosinostosis. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 454.[citado 2024 set. 26 ]
  • Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: American Society of Human Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    PrivadoComo citar
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      SPLENDORE, A et al. Characterization of TCOF1 mutations in Brazilian patients affected with treacher Collins syndrome. American Journal of Human Genetics. San Francisco: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4c7bde96-0256-41a2-93c4-556cc4d197f5/1052265.PDF. Acesso em: 26 set. 2024. , 1999
    • APA

      Splendore, A., Silva, E. O., Alonso, L. G., Brunoni, D., Alonso, N., Richieri-Costa, A., et al. (1999). Characterization of TCOF1 mutations in Brazilian patients affected with treacher Collins syndrome. American Journal of Human Genetics. San Francisco: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/4c7bde96-0256-41a2-93c4-556cc4d197f5/1052265.PDF
    • NLM

      Splendore A, Silva EO, Alonso LG, Brunoni D, Alonso N, Richieri-Costa A, Cavalcanti D, Carakushansky G, Zatz M, Passos-Bueno MR. Characterization of TCOF1 mutations in Brazilian patients affected with treacher Collins syndrome [Internet]. American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4c7bde96-0256-41a2-93c4-556cc4d197f5/1052265.PDF
    • Vancouver

      Splendore A, Silva EO, Alonso LG, Brunoni D, Alonso N, Richieri-Costa A, Cavalcanti D, Carakushansky G, Zatz M, Passos-Bueno MR. Characterization of TCOF1 mutations in Brazilian patients affected with treacher Collins syndrome [Internet]. American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4c7bde96-0256-41a2-93c4-556cc4d197f5/1052265.PDF
  • Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIComo citar
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Description of a new mutation and caracterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses. American Journal of Medical Genetics, v. 78, p. 237-241, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980707)78:3%3C237::aid-ajmg5%3E3.0.co;2-m. Acesso em: 26 set. 2024.
    • APA

      Passos-Bueno, M. R., Sertié, A. L., Richieri-Costa, A., Alonso, L. G., Zatz, M., Alonso, N., et al. (1998). Description of a new mutation and caracterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses. American Journal of Medical Genetics, 78, 237-241. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980707)78:3%3C237::aid-ajmg5%3E3.0.co;2-m
    • NLM

      Passos-Bueno MR, Sertié AL, Richieri-Costa A, Alonso LG, Zatz M, Alonso N, Brunoni D, Ribeiro SFM. Description of a new mutation and caracterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1998 ; 78 237-241.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980707)78:3%3C237::aid-ajmg5%3E3.0.co;2-m
    • Vancouver

      Passos-Bueno MR, Sertié AL, Richieri-Costa A, Alonso LG, Zatz M, Alonso N, Brunoni D, Ribeiro SFM. Description of a new mutation and caracterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1998 ; 78 237-241.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980707)78:3%3C237::aid-ajmg5%3E3.0.co;2-m
  • Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assuntos: SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS, MUTAÇÃO, POLIMORFISMO

    Acesso à fonteDOIComo citar
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PASSOS-BUENO, Maria Rita e SERTIÉ, Andréa Laurato e RICHIERI-COSTA, Antonio. Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene?. American Journal of Medical Genetics, v. 71, n. 2, p. 243-245, 1997Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2%3C243::aid-ajmg27%3E3.0.co;2-d. Acesso em: 26 set. 2024.
    • APA

      Passos-Bueno, M. R., Sertié, A. L., & Richieri-Costa, A. (1997). Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene? American Journal of Medical Genetics, 71( 2), 243-245. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2%3C243::aid-ajmg27%3E3.0.co;2-d
    • NLM

      Passos-Bueno MR, Sertié AL, Richieri-Costa A. Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1997 ; 71( 2): 243-245.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2%3C243::aid-ajmg27%3E3.0.co;2-d
    • Vancouver

      Passos-Bueno MR, Sertié AL, Richieri-Costa A. Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1997 ; 71( 2): 243-245.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2%3C243::aid-ajmg27%3E3.0.co;2-d
  • Fonte: Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica. Nome do evento: International Congress of Human Genetics. Unidades: IB, HRAC

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Como citar
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Screening of c934g and c937g mutations among patients with craniosynostosis reveals two apert patients not caused by any of these mutations. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 1996
    • APA

      Passos-Bueno, M. R., Richieri-Costa, A., Otto, P. A., Kok, F., Sertie, A. L., Alonso, L., et al. (1996). Screening of c934g and c937g mutations among patients with craniosynostosis reveals two apert patients not caused by any of these mutations. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Otto PA, Kok F, Sertie AL, Alonso L, Brunoni D, Ribeiro SFM, Ferreira MC. Screening of c934g and c937g mutations among patients with craniosynostosis reveals two apert patients not caused by any of these mutations. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica. 1996 ;19( 2 suppl.): 246.[citado 2024 set. 26 ]
    • Vancouver

      Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Otto PA, Kok F, Sertie AL, Alonso L, Brunoni D, Ribeiro SFM, Ferreira MC. Screening of c934g and c937g mutations among patients with craniosynostosis reveals two apert patients not caused by any of these mutations. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica. 1996 ;19( 2 suppl.): 246.[citado 2024 set. 26 ]

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